SPINA BIFIDA

Spina Bifida 

Спина бифида (расщепление позвоночника) – аномальное развитие спинного мозга и позвоночника. Патология сопровождается дефектом нервной трубки и аномалией задних частей позвоночника, спинного мозга и окружающих его нервов. Такое состояние считается неизлечимым. Расщепление позвоночника негативно влияет на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы. Заболевание имеет среднюю и тяжелую формы. Курс лечения направлен на торможение деформации и сохранений двигательных функций.
Термином «spina bifida», или «спинномозговая грыжа» обозначают сочетанный порок развития позвоночника и нервной трубки. В основе аномалии лежит дефект закрытия нервной трубки и незаращение дужек позвонков. Врожденное незаращение позвоночника образует отверстие, через которое выпячиваются оболочки спинного мозга и его вещество. Если происходит только расщепление позвонков без грыжевого выпячивания, то применяют термин «spina bifida occulta».

Расщепление позвоночника

Расщепление позвоночника — порок развития позвоночного столба, заключающийся в недоразвитии дужек и/или тел одного или нескольких позвонков с образованием дефекта в стенке позвоночного канала, через который могут пролабировать оболочки и ткани спинного мозга с формированием врожденной спинномозговой грыжи. Клинические проявления наблюдаются при образовании грыжи или сдавлении спинного мозга соединительнотканными и жировыми разрастаниями. Диагностируется клинически, а также при помощи рентгенографии, КТ и МРТ позвоночника. Лечение только хирургическое. Операция направлена на устранение имеющегося дефекта, но никак не может повлиять на имеющуюся врожденную патологию самого спинного мозга.

Общие сведения

Расщепление позвоночника — врожденная аномалия позвоночного столба, при которой на уровне одного или нескольких позвонков формируется дефект костных тканей, образующих спинномозговой канал. В канале проходит спинной мозг, который может пролабировать на уровне образовавшегося дефекта, формируя врожденную спинномозговую грыжу. Распространенность этой аномалии развития позвоночника среди населения по некоторым данным составляет до 20%. При этом частота встречаемости врожденных спинномозговых грыж не превышает 1 случай на 3000 новорожденных. Наиболее часто аномалия локализуется в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. 99% врожденных грыж спинного мозга формируются в задней части спинномозгового канала. Содержимое грыжи может варьировать. Выход в грыжевой мешок тканей спинного мозга наблюдается в 75% случаев.

Причины расщепления позвоночника

Расщепление позвоночника обусловлено нарушениями в формировании нервной трубки, которое происходит на 3-ей неделе беременности и заканчивается к 23-му дню гестации. Расщепление позвоночника является мультифакторной патологией. В его развитии могут играть роль наследственные механизмы, спонтанные мутации и воздействие тератогенных факторов.

К последним относятся внутриутробные инфекции (цитомегалия, корь, краснуха, герпес), гипергликемия при сахарном диабете, постоянный перегрев организма беременной (инсоляция, горячие ванны, сауна), прием беременной фармпрепаратов с тератогенным побочным эффектом (например, антибиотиков, антиконвульсантов), недостаточность фолиевой кислоты, интоксикации (наркомания, алкоголизм, токсикомания, профессиональные вредности), радиация. Ситуация усугубляется тем, что зачастую на таких ранних сроках гестации женщина не знает о своей беременности и не соблюдает необходимый охранительный режим, направленный на максимальное исключение возможных тератогенных воздействий.

Классификация расщепления позвоночника

Выделяют скрытое и открытое расщепление позвоночника. Скрытое (spina bifida occulta) представляет собой небольшие костные дефекты (например, незаращение дуг позвонков) без формирования спинномозговой грыжи. Открытое расщепление позвоночника (spina bifida aperta) включает рахишизис и грыжи спинного мозга. Любой вид spina bifida может сопровождаться разрастанием фиброзно-жировой ткани, заполняющей костные дефекты, проникающей в субарахноидальное пространство и обуславливающей сдавление спинного мозга.

В зависимости от содержимого грыжевого мешка различают 4 формы врожденных спинномозговых грыж. При менингоцеле в грыжевом мешке находится лишь цереброспинальная жидкость (ликвор). Менингорадикулоцеле кроме ликвора содержит оболочки спинного мозга. При миеломенингоцеле грыжа состоит из цереброспинальной жидкости, оболочек и тканей спинного мозга. Миелоцистоцеле — это полное выпадение сегмента спинного мозга с оболочками, сопровождающееся выворотом и расширением спинномозгового канала. Рахишизис — расщепление позвоночника в наиболее тяжелом варианте, когда костный дефект большой протяженности сочетается с незаращением оболочек спинного мозга и кожи. При этом спинной мозг виден через зияющее отверстие в области позвоночника. Эта патология приводит к смертельному исходу.

Симптомы расщепления позвоночника

Скрытое расщепление позвоночника обычно имеет бессимптомное течение. Клинические проявления манифестируют в случаях разрастания фиброзно-жировой ткани со сдавлением корешков и других структур спинного мозга. Наиболее часто дебют клиники приходится на подростковый возраст. Характерны корешковые боли по типу радикулита, которые сами пациенты описывают как ощущение прохождения электрического тока. На коже в области костного дефекта, как правило, имеется пучок волос и/или пигментное пятно, иногда — папиллома.

Менингоцеле характеризуется видимым выпячиванием на позвоночнике, покрытым истонченным слоем кожи. Такое расщепление позвоночника протекает без развития неврологического дефицита. Менингорадикулоцеле представляет собой выпячивание, занимающее область от 4 до 5 позвонков. Характер неврологических расстройств зависит от числа вовлеченных в грыжевой мешок корешков и локализации грыжи. Клиника может варьировать от легких парезов до выраженного снижения мышечной силы, сенсорных и тазовых нарушений. Миеломенингоцеле и миелоцистоцеле охватывают от 6 до 8 позвонков и не покрыты кожей, характеризуются тяжелыми параличами, отсутствием чувствительности, недержанием мочи, энкопрезом.

Зачастую расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией. Может сочетаться с другими пороками развития: аномалией Киари, искривлением позвоночника (сколиозом, кифозом), косолапостью, врожденными деформациями конечностей, дисплазией тазобедренных суставов, врожденными пороками сердца, множественными дерматофибромами, липомами, тератомами.

Осложнения расщепления позвоночника

Расщепление позвоночника с образованием грыжи опасно инфицированием грыжевого мешка. Как правило, такое осложнение возникает при отсутствии кожного покрова над грыжевым выпячиванием. Кроме того, инфицирование может произойти при разрывах и других повреждениях истонченной кожи, покрывающей грыжу. В таких случаях наблюдается покраснение тканей грыжевого мешка и окружающих кожных покровов. Инфицирование опасно распространением воспаления на мозговые оболочки с развитием менингита, попаданием инфекции в кровяное русло с возникновением сепсиса.

Другим осложнением врожденных спинномозговых грыж может стать разрыв грыжевого мешка с истечением цереброспинальной жидкости (ликвореей), что приводит к падению ликворного давления и также открывает ворота для проникновения инфекции. Кроме того, расщепление позвоночника может осложниться нарастающей компрессией спинного мозга, со временем приводящей к необратимым изменениям спинномозговых тканей.

Диагностика расщепления позвоночника

Скрытое расщепление позвоночника зачастую при жизни не диагностируется. Диагноз врожденной спинномозговой грыжи устанавливается неонатологом совместно с неврологом по клинике и результатам пальпации — прощупывание костного дефекта позвоночника. Уточнение диагноза осуществляется при помощи КТ и МРТ позвоночника. КТ позвоночника в большей мере позволяет выявить имеющиеся костные дефекты и деформации, МРТ - получить информацию о состоянии спинного мозга и его оболочек, установить содержимое грыжевого мешка. Детям младшего возраста КТ не проводится из-за высокой лучевой нагрузки. В отсутствие возможности томографического обследования применяется рентгенография позвоночника.

В обязательном порядке проводится исследование соматических органов для выявления сочетанной врожденной патологии. С этой целью назначается биохимический анализ крови и мочи, урография, КТ почек, рентгенография грудной клетки, УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, МСКТ брюшной полости, рентгенография костей и суставов. К диагностике по мере необходимости могут привлекаться специалисты различных профилей: нефролог, кардиолог, гастроэнтеролог и др.

В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика. Заподозрить расщепление позвоночника можно по данным акушерского УЗИ, амниоцентеза с последующим исследованием концентрации в амниотической жидкости ацетилхолинестеразы и α-фетопротеина. Внутриутробно диагностированное расщепление позвоночника является показанием для кесарева сечения, что позволяет предупредить травмирование спинномозговой грыжи во время естественных родов.

Симптомы у детей

При осмотре у ребенка выявляют округлое выпячивание на спине синюшного цвета. Кожа над выпячиванием истончена, а при ее повреждении может быть инфицирование спинного мозга и истечение ликвора. Со временем у детей со спинномозговой грыжей развивается гидроцефалия, которая приводит к сдавлению участков головного мозга.

В зависимости от того, что входит в состав грыжевого выпячивания, выделяют несколько видов грыж:

• Менингоцеле. Через отверстие незаращенных позвонков выпячиваются только оболочки спинного мозга, которые покрыты истонченной кожей с пигментированными участками. Размеры грыжи могут сильно варьироваться. Спинной мозг сформирован правильно, поэтому данный вариант относят к доброкачественным грыжам. При пунктировании менингоцеле, ее стенки спадают.
• Менингорадикулоцеле. В состав спинномозговой грыжи входят оболочки спинного мозга и его корешки, которые деформированы, не сформированы полностью, не имеют миелиновую оболочку. В клинической картине у детей с данным вариантом выявляют слабость в ногах (парез) или полное отсутствие движений (паралич), трофические расстройства в ногах, нарушения чувствительности (тактильные восприятия, болевые ощущения и др.).
• Миеломенингоцеле. Грыжевое выпячивание сформировано спинным мозгом и его оболочками. Сам спинной мозг недоразвит, содержит участки глиоза. При пунктировании грыжевой мешок не спадается. Клиническая картина зависит от уровня поражения и степени вовлечения спинного мозга в патологический процесс. Чаще всего выявляют парезы и параличи в нижних конечностях, нарушение функции тазовых органов по типу недержания мочи и кала, отеки и трофические язвы на ногах, атрофию мышц нижних конечностей. Быстро формируются пролежни на нижних конечностях, теле.
• Миелоцистоцеле. При данном варианте в спинном мозге сильно расширен центральный канал, поэтому выталкивание спинного мозга и его оболочек как бы формирует стенки грыжи. При осмотре выявляют выпячивание синего цвета со свищами, которые не заживают и окружены грануляционной тканью. Неврологический осмотр определяет грубые парезы и параличи, тяжелые трофические нарушения (отеки, язвы), нарушение работы сфинктеров прямой кишки и мочевого пузыря.

Принципы лечения детей

Хирургическое лечение показано детям при сохранных функциях спинного мозга, а так же если нет психических отклонений. Закрытие миеломенингоцеле рекомендуют проводить в первые сутки жизни ребенка, чтобы избежать инфицирования оболочек мозга (менингита) и предотвратить высыхание участка спинного мозга.

В случаях, когда хирургическое лечение противопоказано, применяют поддерживающую консервативную терапию, которая направлена на предотвращение инфицирования грыжевого выпячивания, профилактику контрактур и трофических изменений.

В ряде западных клиник применяется метод пренатального хирургического вмешательства. Его суть состоит в том, что плоду внутриутробно на 26 неделе развития проводят хирургическое удаление дефекта. Раннее вмешательство позволяет значительно снизить риск развития гидроцефалии и тяжелых поражений позвоночника у детей со спиной бифида.Наиболее благоприятный прогноз у детей в плане выздоровления при менингоцеле.

Лечение и прогноз расщепления позвоночника

Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении. Операция осуществляется нейрохирургами в плановом порядке в первые дни жизни новорожденного. Она позволяет предотвратить развитие осложнений и нарастание неврологического дефицита, устранить имеющийся косметический дефект. При нарушении целостности грыжевого мешка и ликворее операция проводится в ургентном порядке. Противопоказаниями к хирургическому лечению могут выступать тяжелые нарушения со стороны соматических органов, обусловленные сочетанной врожденной патологией.

Операция проводится с применением общего наркоза. Ее суть - в закрытии имеющегося дефекта. По поверхности грыжевого выпячивания производится разрез. Нервные образования аккуратно отделяются и отводятся внутрь за спинномозговые оболочки. Оболочки послойно ушиваются, закрывается кожный дефект. Осложнениями хирургического вмешательства могут стать нарастающая гидроцефалия, инфицирование раны, расхождение ее краев, трофические расстройства в области послеоперационной раны, мешающие ее заживлению. Для предупреждения гидроцефалии может применяться люмбоперитонеальное шунтирование.

В послеоперационном периоде проводится реабилитационное лечение, направленное на увеличение мышечной силы и объема двигательной активности, профилактику контрактур суставов. Применяются различные методы физиотерапии, лечебная физкультура, массаж. Исход операции во многом зависит не от умений нейрохирурга, а от формы спинномозговой грыжи. Если расщепление позвоночника не сопровождается вовлечением тканей спинного мозга в грыжевой мешок, то после операции отмечается полное или значительное восстановление неврологических функций. При миеломенингоцеле и миелоцистоцеле после операции сохраняется имеющийся неврологический дефицит, поскольку хирургическое вмешательство не способно восстановить измененные ткани спинного мозга.